Цитата:Введение
Многие ветеринарные специалисты в состоянии разъяснить нам, что такое генетические дефекты и как мы можем предотвратить их появление, а именно, не разводить животных, обладающих этими дефектами. Это звучит очень просто, но не является таковым на практике. Что касается Лабрадора, мы говорим приблизительно о 111 (ста одиннадцати) генетических дефектах, из которых лишь некоторые подвергаются проверке: несколько глазных болезней, таких, как PRA и катаракта, локтевая и тазобедренная дисплазия. Если животное проверено, и никаких признаков генетических дефектов не найдено, разведенец может быть почти уверен, что потомство этого животного не будет обладать этими генетическими дефектами, особенно когда эти генетические дефекты не были также выявлены у родителей этого животного. Однако если животное проверено, и признаки генетических дефектов обнаружены, в то время как это животное родилось от фенотипически незатронутых родителей, у разведенца возникает проблема. Стоит ли ему использовать эту комбинацию снова, или он должен прекратить использовать одного или обоих родителей, даже если все другие щенки фенотипически незатронуты?
Никто не безупречен
Никакой человек и никакой Лабрадор не являются безупречными. Мы можем проверить собаку на 4, 6 или 10 из 111 генетических дефектов, и собака может оказаться фенотипически чистой, но при этом она может являться носителем множества других генетических дефектов. Несколько десятилетий назад немцы думали, что они являются совершенной расой, и даже изобрели "научные" методы, чтобы держать ее в чистоте, но все мы знаем, что идеального человека не существует. Со всем генетическим и медицинским знанием, которым мы обладаем, наука пока не преуспела в том, чтобы создать человека без каких бы то ни было генетических дефектов, уже не говоря о Лабрадоре. Все программы, изобретенные до сего времени с целью устранения такого генетического дефекта, как дисплазия, не привели пока к тому, что мы в состоянии гарантировать воспроизводство Лабрадоров без дисплазии, не случится этого и в ближайшем будущем.
Таким образом есть другие факты, подлежащие рассмотрению.

Явные и скрытые генетические дефекты
Одни генотипические дефекты никогда не станут фенотипическими генетическими дефектами, а некоторые генотипические дефекты станут фенотипическими только у отдельных животных, возможно даже однократно в 20 или 30 поколениях. Другие генетические дефекты станут фенотипическими только в результате неправильного тренинга или неправильного питания, особенно в течение первого года жизни щенка. В своей статье “Являются ли дисплазия тазобедренных и локтевых суставов наследственными заболеваниями” (июль 2002) профессор, доктор H.A.W. Hazewinkel из Отдела Клинических Наук Животных Компаньонов Утрехтского Университета в Нидерландах подчеркнул особую важность экологических влияний на возникновение дисплазии тазобедренных и локтевых суставов у Лабрадоров. Таким образом возможно, что будут произведены поколения и поколения Лабрадоров, которые фенотипически свободны от дисплазии тазобедренных и локтевых суставов, и они удовлетворят потребности многих, многих покупателей Лабрадоров на протяжении всей их жизни, в то время как у других Лабрадоров, от тех же самых родителей, но выращенных при менее оптимальных экологических обстоятельствах, разовьется дисплазия тазобедренных и локтевых суставов. Так, если Вы хотите убедиться, нет ли у Вашего щенка такого генетического дефекта, как дисплазия тазобедренных и локтевых суставов, Вы можете стимулировать эти генетические дефекты, перекармливая и физически перенапрягая его в течение первого года жизни. Однако, большинство людей понимают, что они покупают не испытательный автомобиль, а живое животное и не будут создавать ему условия, дающие шанс, что скелетный дефект разовьется. Они понимают, что “ответственное владение” включает должную заботу о своем щенке и предотвращение условий, способствующих развитию скелетных дефектов.
Более того: селекционеры могут утверждать, что “некомпетентное использование” щенка приводит к факту, что они больше не ответственны за качество их "продукта".
Способы наследования и степень наследуемости Наша Дженнифер (рожденная в 2001) очень похожа на Флэта, но ее мать не имела ничего общего с Прямошерстным ретривером, и ни один из ее предков, однопометников или потомков не похож на Флэта. Тем не менее, многие из них должны нести этот ген фенотипичного Флэта. Восходя по родословной я обнаружил предка, рожденного в 1921, который был помесью Flatcoat и Лабрадора. Все эти годы рождались Лабрадоры, не похожие на Flatcoat, пока 80 лет спустя не родилась наша Дженнифер. Может пройти еще 80 лет, прежде, чем эта черта обнаружится снова в потомстве Дженнифер, а может этого не случится снова никогда.
У некоторых генетических признаков есть высокая степень наследуемости, в то время как у других генетических признаков или дефектов, таких, как дисплазия тазобедренных и локтевых суставов, есть низкая степень наследуемости. Никакой серьезный селекционер не повяжет собаку с фенотипической дисплазией тазобедренных и локтевых суставов, если он не будет знать наверняка, что такой дефект был вызван неправильным питанием или неправильными физическими нагрузками (травмой) в течение первого года, что у родителей, бабушки и дедушки этой собаки не было фенотипического дефекта, и что эта собака уникальна и важна для развития его племенного поголовья (или даже породы в целом).
Есть четыре главных способа наследования, которые вызывают большинство дефектов у собак: аутосомный рецессивный, аутосомный доминантный, рецессивный признак, связанный с полом и полигенный.
Аутосомный рецессивный
PRA и пятнистость, например, являются аутосомными рецессивными признаками.
1. Оба родителя - доказанные носители, но, вообще говоря, не показывают фенотипического проявления признака.
2. Признак имеет тенденцию происходить в одном поколении и затем пропускает одно или два поколения, пока потомки носителя снова не вяжутся, позволяя генам стать выраженными.
3. Кобели и суки поражены одинаково.
4. Спаривания между носителями (гетерозиготными) в среднем производят 25 % пораженных (гомозиготных рецессивных), 50% носителей (гетерозиготных) и 25 %, у которых нет гена мутанта (гомозиготных доминантных).
Аутосомный доминантный
Некоторые формы эпилепсии и глухоты - аутосомные доминантные признаки.
1. По крайней мере один родитель пораженного потомства должен показать признак.
2. Признак проявляется в последовательных поколениях (без пропусков).
3. Кобели и суки поражены одинаково.
4. Приблизительно 50 % потомства пораженного родителя будут поражены.
Связанный с полом рецессивный
(Гемофилия A, например, является связанным с полом рецессивным дефектом).
1. В среднем половина мужского потомства суки носителя поражена.
2. В среднем половина женского потомства суки носителя является носителями.
3. Признак может пропускать поколения.
4. Способ передачи часто называют косвенным, потому что ген идет от фенотипически нормальных сук пораженным сыновьям и затем фенотипически нормальным дочерям носителя.
5. Пораженные кобели передают ген всем их дочерям и ни одному из их сыновей, потому что сыновья получают Y- а не Х- хромосому.
6. Если оба родителя поражены дефектом, все потомство поражено.
7. Чтобы дефект проявился у женского потомства, сука должна быть по крайней мере носителем, и кобель должен быть поражен дефектом.
8. Наиболее пораженное потомство в типичной родословной - кобели.
9. Там может быть связан затронутые мужчины на материнской стороне родословной, но только редко (если когда-либо) на отеческой стороне.
10. Все мужское потомство пораженной суки поражено дефектом, когда кобель нормален, и все дочери - фенотипически нормальные носители.
Полигенный
Эти признаки более сложные, чем типичные доминирующие или рецессивные генетические признаки. Совокупное взаимодействие генов может вызвать переменные результаты, и ген может быть легко передан другим поколениям без того, чтобы быть идентифицированным.
Дисплазия локтя у собак, как полагают, являются дефектом полигеннным.
1. Как и с рецессивным признаком, и кобель и сука должны внести один или более генов, которые вызывают неправильный фенотип в потомстве.
2. В отличие от рецессивных черт, вклад от кобеля и суки не обязательно должен быть равным.
3. Так как мы не знаем количество или специфику влияния генов, вовлеченных в полигенную схему у собака, никакие предсказуемые Менделевские соотношения не работают на этих признаках.
4. Оба пола поражены полигенными признаками (исключая признаки, ограниченные полом), но не обязательно в равных количествах.
5. Признак может пропустить поколения и может оказаться неустойчивым в проявлении.
Когда дело доходит до полигенных дефектов, особенно трудно сказать, какой из родителей главным образом ответственен за дефект у потомства. Абсолютно реально, что сука и кобель ответственны одинаково, но могло случиться и так, что «часть ответственности» суки составляет 99,5 %, а часть кобеля составляет 0,5 %, или наоборот. Селекционер мог бы исключить оба животных из племенного разведения, но это может означать, что он исключит ценное животное, которое произвело бы нормальных щенков, если повяжется с другим партнером. ДНК: окончательное решение?
Hazewinkel писал, “Исследования собак с HD показали, что HD может быть полигенным (так!) заболеванием, для которого нужно много неправильных генов, чтобы, действуя совместно, они привели к выраженной HD у пораженной собаки.” Другими словами: он не уверен. Наука знает слишком мало о генетических дефектах, чтобы быть в состоянии сказать нам, селекционерам, какие собаки произведут потомство с генетическими дефектами, а какие нет. Hazewinkel также писал, “будущей целью международных кинологических клубов и ассоциаций селекционеров должны стать тесты ДНК ”.
ОК, таким образом возможно, что однажды простой анализ ДНК покажет нам, поражен ли Лабрадор одним или более из 111 генетических дефектов. Но скажет ли нам это что-либо о серьезности этих генетических дефектов? Давайте предполагать, что все Лабрадоры несут гены дисплазии тазобедренных и локтевых суставов. Буквально все. Давайте предполагать, что это все Лабрадоры, начиная с 1850-ых. Это означало бы, что эти генетические дефекты не могут быть устранены. Так, что мы должны тогда сделать? Прекратить разводить Лабрадоров и позволить породе вымирать? Или еще раз положиться на способ наследования и степень наследуемости, как мы делали это более 150 лет? 150 лет, в которые заводчики Лабрадоров предоставляли миллионам людей друга по жизни, уникальную собаку, внешне здоровую, но носителя гена, который может выскакивать время от времени? Возможно даже раз в 80 лет?
Может быть нам придется подождать только до тех пор, пока нет зрелого и надежного теста ДНК, который в состоянии сказать заводчику или покупателю щенка, что их возможности состоят в том, чтобы получить фенотипически здорового щенка, даже если он может нести ген дефекта, скрытого где-нибудь глубоко внизу. Одна вещь является бесспорной: никакой тест ДНК никогда не будет в состоянии обеспечить нам идеальных Лабрадоров, уже не говоря об идеальных людях. Поскольку они не существуют, и никогда не появятся.
Выплескивание ребенка из ванны вместе с водой Большинство Лабрадоров проверены на дисплазию тазобедренных и локтевых суставов в возрасте между одним и двумя годами. Результаты этого отсева обычно являются окончательными, если владелец примиряется с фактами. Иллюстрировать, насколько "научны" результаты обследования можно так: вполне реально, что сначала рентген приводит к результату HD-C (умеренно плохие бедра), и что тот же самый рентген, сделанный тем же самым вет-экспертом несколько недель спустя (вероятно в лучшем настроении или с большим количеством времени), приводит к результату HD-A (превосходный OFA). Другой тревожащий факт - то, что большинство ветеринарных специалистов, которые исследуют рентгены, не видя собаку, не в состоянии определить различие между дисплазией, вызванной генетическими дефектами или нарушением роста, вызванным травмой.
Таким образом, для заводчика довольно трудно доверять суждению экспертов.
Д-р George A. Padgett, DVM, советует нам “смотреть на собаку в целом ”. Когда Вы видите полностью здоровую собаку со всеми чертами, которые Вы хотите видеть в Лабрадоре, это должно стать Вашей отправной точкой, потому, что фенотипически - это собака, которую Вы хотите воспроизвести. И пока ученые не в состоянии сказать нам, производит ли эта супер-собака потомство с 0.001 или 99.999 % генетических дефектов, селекционеры должны положиться на то, что может видеть глаз.
Простым примером “выплескивание ребенка из ванны вместе с водой” является наш Оливер. Когда Оливеру был один год его бедра и локти были отсняты. У него были прекрасные бедра, прекрасные локти и прекрасные глаза. В следующем году его глаза были протестированы снова. В обоих глазах был найден очень маленький треугольник. Диагноз был следующим: заднеполярная катаракта - тип катаракты, обусловленный доминирующим геном и проявляющийся в виде перевернутой буквы Y или треугольника, либо неравномерного круга непрозрачности в полюсе (хрусталика), и не связанной с гиалоидной артерией. Такие катаракты показывают некоторую тенденцию к прогрессированию, пока не происходят старческие изменения, и в случае Оливера я был уверен двумя ветеринарными врачами - окулистами, что у него никогда не будет никаких проблем со зрением, также, как и у его потомства, если он не будет повязан с сукой с той же самой безвредной формой катаракты.
В марте 2003 Оливер посетил другого ветеринарного врача - окулиста, на сей раз профессора, для получения еще одного мнения. Этот ветеринарный специалист также уверил меня, что собаки с задней субкапсулярной треугольной катарактой практически никогда не слепнут, и в случае Оливера он был совершенно уверен, что у Оливера никогда не будет никаких проблем со зрением.
В 2004 Оливер был обследован еще раз. Сначала ветеринарный врач - окулист пришел к выводу, что у Оливера прекрасные глаза, но когда она прочитала, что Оливер был ранее обследован и был обнаружен небольшой треугольник, она взглянула еще раз и должна была признать, что есть незначительная проблема: не тот тип катаракты, который иногда может вызывать некоторые проблемы зрения, но лишь очень малозаметный дефект.
Вы должны видеть Оливера. Он - великая собака, красивая собака, прекрасная собака, и люди стоят в очереди, чтобы купить его щенков. Глядя на собаку в целом, как советует нам делать д-р Padgett, и в то же самое время зная об очень незначительном генетическом дефекте, который никогда не будет вызывать у него или его потомства каких-либо проблем, я просто должен был прийти к выводу, что будет очень глупо исключить этого мальчика высшего качества из моей программы разведения.
(Кроме того, "катаракта" - общий термин, такой же, как "вирус". СПИД вызван вирусом, и простая простуда вызвана вирусом. Однако была бы неправильно, поместить обе болезни в одну и ту же категорию).
То же самое относится к другим генетическим признакам. Несомненно, если будет ясно, что моя собака передаст серьезный генетический дефект своему потомству, я немедленно исключу эту собаку из программы разведения. Но что делать, если шанс, что это случится с моей собакой, составляет 0.001 %? Что, если шанс, что это случится со всеми собаками - 0.001%? Я должен идти и заниматься размножением червей?
Если ветеринарные ученые хотят, чтобы мы относились к ним серьезно, они должны предоставить нам реалистическое и выполнимое прогнозирование. А в случае, если они не в состоянии это сделать (все же), они должны воздерживаться от визгливых неконтролируемых криков «караул!» или декларирования демагогических лозунгов.
Генетика и юридическая и моральная ответственность заводчика
Заводчик не ответственен за любой генетический дефект когда он:
1. Сделал все, что он может, чтобы исследовать предков его племенных животных, удостоверился, что у этих собак не было никаких серьезных генетических дефектов.
2. Имеет родителей щенков, проверенных на серьезные генетические дефекты в породе.
3. Удостоверился, что любые признаки серьезных фенотипических дефектов в его племенном поголовье были вызваны только экологическими влияниями.
Документ, подписываемый при покупке щенка, обычно не является контрактом, в котором права и обязанности сторон имеют равное положение. Соблюдение обязанностей Продавца может быть проверено полностью справками о состоянии здоровья, племенными свидетельствами, и т.д., но единственная обязанность Покупателя, поддающаяся проверке – это оплата. Покупатель может сказать, что он давал щенку правильный тип пищи, правильное количество пищи, правильные физические нагрузки, и т.д. но Продавец не в состоянии проверить соблюдение этих важных условий.
Вследствие того, что правильная пища и правильные нагрузки щенка Лабрадора в течение его первого года имеют наиважнейшее значение относительно вопроса, разовьется ли у щенка генетический дефект или нет, другими словами: к факту, превратится ли фенотипически нормальный щенок в фенотипически дефектного, было бы не желательно включать генетические вопросы в дело покупки. Заводчик может гарантировать факт, что щенок - чистокровный Лабрадор, полученный от такого-то кобеля и такой-то суки. Он может гарантировать факт, что и кобель и сука были фенотипически нормальными и здоровыми во время спаривания и что щенок был фенотипически нормальным и здоровым во время продажи. Но никакой заводчик не может гарантировать, что фенотипически нормальный щенок Лабрадора не превратится в фенотипически неправильного, и никакой селекционер не может гарантировать, что щенок станет шоу-чемпионом, потому что все эти вопросы находятся вне диапазона его влияния. Чистое исследование показало важность экологического влияния на возникновение генетических дефектов в течение первого года жизни щенка. Если покупатель щенка не желает взять на себя этот риск, он должен купить взрослого Лабрадора, а не щенка.