zes

Да. Значит оба родителя несут этот ген.
Нет. не все щенки. Но кто - нибудь несет. Еще не известно точно количество генов, отвечающих за этот признак.

Цитата:Нарушение прикуса связано с нарушением роста верхней или нижней челюсти, а также с неправильным ростом зубов в зубных аркадах — их разворотом, образованием диастем (больших промежутков между ними) или наклоном (в норме они располагаются линейно и стоят вертикально).

zes
1. Совершенно точно.
2. Если бы родилось 8 щенков НАПРИМЕР пытаюсь объснить схему: 2 имеют недокус, 2 совершенно здоровы и ничего не несут и 4 щенка носители этого недостатка но у них нормальный прикус. Это просто пример схемы наследования.

Просто я в тут общалась с человеком имеющим кинологическое и ветеринарное образование.....начала сомневаться в простых вещах.
До сих пор хожу под впечатлением, и этот человек руководит породой в клубе, правда это не ньюфы...

Надеюсь ты понимаешь, что таких породных секций (клубов) очень много-))) и руководителей подобных тоже. Я знавАла одного знатока Чау, которая рекомендовала всем мыть собак "ФЕРИ", до сих пор она уверена что кобелей можно развязывать только вручную - ну а "про что-то из генетики" на таком уровне-)))

С чем ее едят???
Какие клинические признаки???
Каков прогноз при лечении???
Носители определяются по анализу крови.
В России пока не диагностируется.

Цистинурия (cystinuria; цистин + греч. uron моча) — наследственное заболевание, обусловленное нарушением транспорта определенных аминокислот (цистина, лизина, аргинина, орнитина) в эпителиальных клетках почечных канальцев и желудочно-кишечного тракта; тип наследования простой аутосомно-рецессивный.
Цистин (серосодержащая аминокислота, которая состоит из двух молекул цистеина), присутствующий в сыворотке крови, в норме свободно фильтруется в почечных клубочках и реабсорбируется в канальцах. Повышение концентрации плохорастворимого цистина в моче сопровождается его кристаллизацией и камнеобразованием. Аминокислота плохо растворяется в кислой моче, что наряду с высокой относительной плотностью мочи, редким и неполным мочеиспусканием может приводить к образованию камней. У части животных с цистинурией формирования конкрементов не наблюдают. Как правило, болеют кобели начиная с 1 года. Это связанно с более узким и длинным мочеиспускательным каналом у кобелей.К заболеванию предрасположены мастифы и бульмастифы, английский бульдог, чихуа-хуа, ирландский терьер, ньюфаунленд, басенджи, карликовый пинчер.

Клинические проявления зависят от локализации, размеров и числа камней. Часто наблюдают урию, дизурию, гематурию. Небольшие конкременты могут выделяться с мочой. При локализации камней в верхних мочевых путях течение болезни обычно бессимптомное (если нет обструкции мочеточника). Иногда цистиновые камни закрывают выход мочи и тогда требуеся срочное оперативное вмешательство. Операция носит временный характер, потому что образование камней не прекращается и через некоторое время блокирование мочеточника камнями повторяется.

В каждом случае мочекаменной болезни необходимо проведение микроскопического исследования мочевого осадка с целью обнаружения кристаллов цистина. Самым надежным скринирующим тестом на избыточное содержание цистина в моче является реакция с цианид-нитропруссидом: при концентрации цистина выше 75 мг/л смесь приобретает цвет красного вина. Проводить тест следует с порцией из суточной мочи.
Цистиновые кристаллы бесцветные, характерной гексагональной формы с равными или неравными сторонами (рис. 25-26). Они могут появляться одиночно, но чаще в виде агрегатов. Их определение требует уменьшения световой интенсивности, так как они тонкие. Цистиновые кристаллы чаще всего формируются в концентрированной кислой моче. Формирование явной щелочной мочи, как следствие инфекции или контаминации уреазообразующими микробами, может способствовать образованию цистиновых кристаллов. Добавление ледяной уксусной кислоты после замораживания и центрифугирования может улучшить
определение типичных кристаллов в образцах щелочной мочи. Цистиновые кристаллы нерастворимы в уксусной кислоте, спирте, ацетоне, эфире и кипящей воде. Они растворимы в аммиаке и соляной кислоте.

Профилактика нефролитиаза при цистинурии включает в себя диету с низким содержанием цистина (ограничение продуктов, содержащих метионин) и поваренной соли, повышение суточного диуреза более 1,5 л/м2 с равномерным его распределением в дневное и ночное время, а также подщелачивание мочи.
Эффективным методом терапии Ц. является повышение растворимости цистина путем его переводи в растворимую форму при назначении D-пеницилламина. Кроме того, прием D-пеницилламина снижает уровень цистина в плазме и тем самым фильтрационную нагрузку на почки, в результате уменьшается экскреция цистина. Лечение D-пеницилламином может привести также к растворению уже сформировавшихся мочевых камней.
Во время лечения пациентов обследуют 1 раз в месяц, при этом делают анализ мочи, УЗИ или контрастное рентгенологическое исследование. После растворения камней с целью профилактики назначают ощелачивающий корм или 2-МПГ в низкой дозе (5-10 мг/кг внутрь через 12 ч). У большей части животных без профилактических мероприятий в течение 6-12 мес наступает рецидив болезни.

Да. Прогноз неблагоприятный с точки зрения содержания собаки. Постоянная диета, постоянный прием лекарств, не гарантирует от хирургического вмешательства. И операция приносит только временное облегчение.

В Америке и в Европе разработаны генетические анализы на определение носительства цистинурии. На исследование берут образец слюны. Исследования проводят в 6-8 недель перед продажей.
Во всем мире стало хорошим тоном публиковать результаты этого анализа.
Фондом генетического контроля рекомендованны вязки чистых по этому признаку собак и возможна вязка чистых по этому заболеванию собак с курьером (носителем) В таком случае заводчик гарантирует, что у него не родятся больные щенки, но могут рождаться такие же носители. Носители гена цистинурии не болеют этим заболеванием. В такой паре носителями могут быть 1/3 от общего количества щенков.
Но это только голый расчет. В жизни же, от такой вязки, могут родиться как все щенки чистые по этому гену, так и все щенки - носители.

В России пока нет лаборатории где делают такие исследования. Или я этого не знаю. Мне говорили что вроде в Питере начинают такие исследования. Это было бы очень кстати. На данный момент только собаки вывезенные из Европы и Америки имеют роезультаты генетических исследований на цистинурию. Или те, кто смог сделать эти анализы за границей. Но если нет генетического анализа, то и нет проверенных данных о носительстве той или иной собаой в рецессиве гена цистинурии. Так же как и установленный диагноз- мочекаменная болезнь, без нахождения цистиновых кристаллов не является доказательством цистинурии, как болезни.

Получается мочекаменная болезнь???
Значит, если обследуем собаку после года и у нее все нормально, значит она не больна.
А как определить носительство???
И еще носители предрасположены к самому заболеванию???

Тема здесь - пороки. К цистонурии - заболеванию (носительству), это отношения не имеет, насколько я понимаю. Пожалуйста, очень вас прошу, сделайте тему и давайте разбираться в ней.
Анализ на носительство - в Скандинавии - кровь из вены.

zes

Цитата:Получается мочекаменная болезнь???

По клиническим признакам-да.

Цитата:Значит, если обследуем собаку после года и у нее все нормально, значит она не больна.

Нет так не получается. Но если найденны кристалы цистина, то точно больна:((

Определить носительство можно или генетичеким анализом или точным диагнозом заболевших щенков от родительской пары.При наличии хотя бы одного щенка можно сделать вывод, что их родительская пара является носителями.

Цитата:И еще носители предрасположены к самому заболеванию???

Нет. Носители этим заболеванием не болеют. Но они могут заболеть мочекаменной болезнью имея в мочевом пузыре камни другого происхождения. (Струваты, оксалаты, ураты и др.)

DarSveZy

Цитата:Анализ на носительство - в Скандинавии - кровь из вены.

Вероятно есть несколько способов взятия проб на генетический анализ.

Цитата:Нет так не получается. Но если найденны кристалы цистина, то точно больна:((

Значит ветеринар ДОЛЖЕН отличать мочекаменную от цистинурии ???

Цитата:Значит ветеринар ДОЛЖЕН отличать мочекаменную от цистинурии ???

Да. Ветеринарный врач должен определить какие кристалы вызывают мочекаменную болезнь. От этого очень сильно зависит лечение мочекаменной болезни. И сделать это можно обладая простым микроскопом и центрифугой.

Юлия Можно ссылку пожалуйста, интересный материал!

Этот материал был собран еще для курсовой по генетике. Это было так давно, что я и не вспомню... Взято из журналов по медицине и ветеринарии.Но все эти статьи наверно в интернете есть. Единственную ссылку могу дать вот эту. Я её сейчас нашла и тоже использовала в этом материале.
http://www.refcity.ru/content/4874/1.html

Юлия Спасибо, дома почитаю!

Есть ли статистика заболевших и носителей в других странах?
Этому заболеванию подвержены и другие породы, почему в России нет тестирования?
Есть ли хоть какая-то статистика по этому заболеванию в других породах?

Где-то у меня были данные по заболеваемости ньюфов в Америке. Я попробую найти:))
Этому заболеванию подверженны и другие породы:
мастифы и бульмастифы, английский бульдог, чихуа-хуа, ирландский терьер, ньюфаунленд, басенджи, карликовый пинчер.
Тестирования нет я думаю, потому что в России нет массового спроса на эти анализы. Надо наверно на местах трясти институты и договариваться с ними. Отдельные активисты ездят в другие страны и проводят эти анализы своим собакам там.
Я думаю что и по другим породам есть. Надо просто подергать ветеринаров, которые ездят на международные конференции.

Нашла интересную страницу-база данных.
http://www.newfoundlanddog-database.net/
На немецком и на английском.
Хочу поделится опытом-как это делается в финляндии: Все собаки проверяются на цистинурию, кроме тех, чьи родители здоровы. Т.е через покаление. Если один из родителей носитель или больной, то все щенки с этого помёта проверяются. На анализ берётся кровь из вены, ответ приходит через месяц. Снимки суставов делаются всем.

UmaMadonna спасибо большое, замечательная инфа!