RiknaЭто неусвоение кальция в организме. Весь кальций, который поступает, вымывается с мочей.
Где-то у меня была информация. Я посмотрю.

Юлия Спасибо

Цитата:ФОСФАТ-ДИАБЕТ
ФОСФАТ-ДИАБЕТ-доминантно сцепленное с Х-хромосомой заболевание с глубокими нарушениями фосфорно-кальциевого обмена, которые не удается восстановить обычными дозами витамина D. В связи с этим появилось другое название болезни - рахит, резистентный к витамину D; однако в действительности речь идет не о рахите, но о рахитоподобном заболевании.
Этиология, патогенез. Предполагают, что при фосфат-диабете нарушены энзиматические процессы преобразования витамина D в активные гормоноподобные субстанции или снижена чувствительность рецепторов эпителия кишечника к действию этих метаболитов. Характерными биохимическими признаками являются фосфатурия, гипофосфатемия, повышение активности паращитовидных желез, высокая активность щелочной фосфатазы крови. Реабсорбция кальция в кишечнике снижена.
Клиническая картина. Фосфат-диабет имеет сходные черты с обычным D-дефицитным рахитом, но и отличается от него тем, что при данном заболевании отсутствуют признаки общей интоксикации, общее состояние остается удовлетворительным. В отличие от рахита процессы остеомаляции и остеоидной гиперплазии выражены преимущественно в костях нижних конечностей (искривление длинных трубчатых костей или деформация коленных и голеностопных суставов). Клинически фосфат-диабет проявляется не в первые месяцы жизни, а во втором полугодии жизни, после того как дети начинают вставать на ножки.
При отсутствии лечения болезнь прогрессирует с ростом ребенка (дистрофия, полная неспособность к самостоятельному передвижению). Рентгенологически обнаруживаются те же изменения, которые характерны для рахита, но патология особенно резко выражена в костях нижних конечностей. Одним из типичных рентгенологических признаков считается грубоволокнистая структура губчатого вещества кости.
Аналогичные изменения со стороны костной системы могут обнаруживаться у одного из родителей или влияние мутантного гена у них обнаруживается только при биохимическом исследовании крови, поэтому при подозрении на фосфат-диабет целесообразно исследовать содержание неорганического фосфора в крови у родителей и сибсов.
Содержание фосфора в крови больных снижено до 15-20 мг/л, уровень кальция не изменен. Значительное повышение экскреции фосфатов с мочой (в 4-5 раз выше нормы) наблюдается непостоянно и зависит от активности патологического процесса.
Лечение. Длительное введение витамина D в больших дозах (40 000-120 000 ИЕ ежедневно) при обязательном контроле за содержанием кальция и фосфора в крови. Под влиянием лечения активность щелочной фосфатазы быстро снижается. Лечение начинают с более низких доз, постепенно увеличивая их. В случае повышения кальциурии (по пробе Судковича и данным биохимического обследования) дозы уменьшают. При улучшении состояния назначают поддерживающие дозы - 1000-5000 ИЕ с перерывами в лечении на 3-7 дней. Витаминотерапию дополняют введением фосфора (продукты, богатые фосфатами, глицерофосфат кальция). Применяют оксидевит и другие метаболиты витамина D.
Профилактика. Риск повторного рождения больного ребенка в семье велик и достигает 50%, что следует разъяснить родителям при медико-генетической консультации.
Синдром Добре - де Тони - Фанкони также характеризуется остеопатией рахитоподобного типа, но в отличие от фосфат-диабета проявляется более тяжелыми общими симптомами-гипотрофией, снижением сопротивляемости по отношению к инфекции. Помимо фосфатурии, характеризуется аминоацидурией, глюкозурией, нарушением функций почек по поддержанию равновесия кислот и оснований крови. Для восстановления функций почечных канальцев применяют витамин D в высоких дозах, как и при фосфат-диабете, повышают содержание белка в диете до 6 г/кг, проводят коррекцию ацидоза.

Все дело в преобразованиях, которые претерпевает витамин Д, попадая в организм. Исходные формы существования витамина Д - эргокальциферол (витамин Д2), поступающий в организм из растительной пищи, и холекальциферол (витамин Д3), содержащийся в животных продуктах. Кроме того, в коже содержатся вещества под названием стерины (главный из них - холестерин), и из них под воздействием ультрафиолетовых веществ образуется витамин Д3 (холекальциферол). Обе формы витамина Д биологически малоактивны, т.е. для того, чтобы они «заработали», недостаточно одного только их наличия, нужно, чтобы они претерпели в организме определенные биохимические превращения (в науке они называются метаболизмом, а продукты, получающиеся в результате этих превращений, - метаболитами). Метаболизм витамина Д в организме очень сложен.

Наследственный - видимо потому что плохой метаболизм передался по наследству.
Попробуйте поискать в этом направлении.

ведущей причиной развития рахита является дефицит соединений фосфора (гипофосфатемия) и кальция (гипокальциемия), причем гипофосфатемия более выражена, чем гипокальциемия.
У щенков интенсивно растущих потребность в соединениях фосфора и кальция значительно выше, чем у взрослых и щенков карликовых пород. Рахит - это болезнь бурно растущего организма.

http://www.mma.ru/article/id36205?print=1

Витамин-D-зависимый рахит типа II наследуется аутосомно-рецессивно и проявляется у детей рахитом, а у взрослых - остеомаляцией . Описаны спорадическая и семейная формы.

http://humbio.ru/humbio/eclin/001bc73c.htm

семейную форму конечно можно переложить на собаководство, хотя такое явление (ИМХО) - безусловно на 80% зависит от выращивания

Цитата:ВИТАМИН-Д-РЕЗИСТЕНТНЫЙ РАХИТ Наследственное заболевание, тип наследования, сцепленный с Х-хромосомой. Заболевание проявляется в 1-2-й год жизни. Характерны задержка роста, приземистость, выраженные деформации нижних конечностей с момента начала ходьбы. Рентгенологически выявляются рахитоподбные изменения костей. При лабораторном обследовании выявляется выраженная гипофосфатемия (0,6-0,9 ммоль/л), гиперфосфатурия. При лечении рахита обычными дозами витамина Д не даёт эффекта и деформация костей прогрессирует.

Характеристика лечебных мероприятий

Большие дозы витамина Д2 (эргокальциферола, кальциферола) или активного синтетического метаболита Д3 – 1-α-оксихолекальциферола (оксидевита, 1-α-оксивитамина Д3). Выбор препарата зависит от типа ответной реакции на витамин Д: если при назначении больших доз эргокальциферола (40000-120000 МЕ/сут) уменьшается потеря фосфатов с мочой и нормализуется содержание фосфора в крови, то лечение проводят только этим препаратом с индивидуальным подбором дозы. Если реабсорбция фосфора не нормализуется, то следует снижать активность паратгормона и назначить один 1-α-оксихолекальциферол (в дозе от 0,002 до 0,004 мг/сут или в сочетании с витамином Д2). Применяются в комплексе препараты кальция, фосфора.

Цитата:СИНДРОМ БАРТТЕРА Патологический процесс, характеризующийся гипокалиемическим алкалозом, гиперренинемией, вторичным гиперальдостеронизмом при нормальном артериальном давлении. При морфологическом исследовании наблюдается гиперплазия ЮГА. Синдром наследуется чаще по аутосомно-рецессивонму типу. Чаще манифестируется в детском возрасте. Клинические проявления обусловлены в первую очередь гипокалиемией. Отмечается выраженная мышечная слабость, иногда судороги и тетания, купируемые в/в введением раствора КCl. Длительная гипокалиемия приводит к развитию гипокалиемической нефропатии, проявляющейся полиурией, полидипсией, никтурией, гипостенурией. Реакция мочи щелочная, отмечается большая потеря хлоридов. Известен также псевдосиндром Барттера (или синдром псевдобарттера), который возникает при длительном приёме фуросемида.

Характеристика лечебных мероприятий

Применяются нестероидные противовоспалительные препараты. А также ингибитор альдостерона (верошпирон 25-50 мг 3 р/сут). Практикуются в/в капельные введения 4% раствора KCl, увеличение в питании продуктов, богатых калием.

Цитата:СИНДРОМ ДЕБРЕ - ДЕ ТОНИ – ФАНКОНИ Это генерализованная дисфункция проксимальных канальцев, при которой нарушена реабсорбция практически всех веществ, транспорт которых осуществляется в проксимальных канальцах. Отмечаются следующие нарушения:
1) генерализованная аминоацидурия;
2) проксимальный почечный канальцевый ацидоз с бикарбонатурией;
3) почечная глюкозурия;
4) фосфатурия, гипофосфатемия, гипофосфатемический рахит;
5) гипостенурия (полиурия);
6) протеинурия тубулярного типа. Кроме того, наблюдается потеря натрия, калия, кальция, повышение клиренса мочевой кислоты со снижением её содержания в сыворотке. Выделяют идиопатический синдром (наследственное заболевание, развивающееся по аутосомно-рециссивному или аутосомно-доминантному типу) и вторичный (развивается при цистинозе, галактоземии, лекарственных токсических нефропатиях, отравлении солями тяжёлых металлов, злокачественных новообразованиях, гиперпаратиреозе, пароксизмальной ночной гемоглобинурии, тяжёлых ожогах).
Основными клиническими признаками идиопатической формы являются:
1) отставание в физическом развитии, резкая задержка роста;
2) рахитоподобные изменения костей;
3) некоторое отставание в умственном развитии;
4) снижение сопротивляемости к инфекциям;
5) полиурия, гипостенурия.

Характеристика лечебных мероприятий

Обильное щелочное питьё, цитрат калия. В питании ограничение серосодержащих аминокислот одновременно с увеличением количества продуктов, богатых фосфатами, калием и оказывающих ощелачивающее действие. Рекомендуют картофельно-капустную диету, сухофрукты. Для лечения рахита и остеомаляции назначают фосфаты и большие дозы витамина Д.

http://transplantology.info/content/view/76/30/

Юлия Коршунова (Уткина) Ирина Спасибо огромное.